Prenatale onderzoek

De meeste kinderen worden gezond geboren. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 99 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Bij de resterende 1 van de 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Een groot aantal aandoeningen zijn voor de geboorte zichtbaar door middel van echoscopisch onderzoek.

Alle zwangeren komen, gedurende de zwangerschap, in aanmerking voor twee echo's:
Een termijnecho (ook wel 12 weken of eerste trimesterecho genoemd)

• Wordt gedaan bij 12 weken
• Kijkt of de zwangerschap op dat moment intact is (of er hartactie aanwezig is)
• Kijkt of er sprake is van een eenling of meerling zwangerschap
• Kan rond twaalf weken beperkt kijken of de foetus er structureel normaal uit ziet

Een structureel echo onderzoek (ook wel SEO of 20 weken echo genoemd)

• Wordt gedaan bij 18-22 weken
• Kijkt of de groei en de anatomie van de baby in orde zijn
• Kijkt naar de hersenen, maag, blaas, aangezicht, rug, ledematen, hart, nieren etc. van de baby

Beide echo's worden overigens vergoed door je verzekeraar.

Naast deze 2 standaard echo's bestaat er ook nog een andere non-invasieve (= niet schadelijk voor de baby) methode om jou en je partner nog meer informatie te geven over je kind.

Dit onderzoek kan je misschien geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar ze kunnen je juist ook ongerust maken en je voor een moeilijke keuze stellen.
Je bepaalt zelf of je de onderzoeken en welke onderzoeken je wilt en of je eventueel nog verder onderzoek wilt laten verrichten. Wanneer je overweegt om prenatale screening te laten doen is het belangrijk dat je eerste uitgebreid met ons komt praten hierover. Onze rol is niet om je hierin te adviseren, maar om je hierover te informeren.

De combinatietest

Hierbij wordt door middel van een hormoonbepaling uit jouw bloed (afgenomen bij 9-11 weken zwangerschapsduur), je leeftijd en een gericht echoscopisch onderzoek naar de dikte van de nekplooi van de baby (gedaan bij 11-14 weken zwangerschapsduur) een nauwkeurige bepaling van de kans op een baby met het syndroom van Down berekend. Per 1 april 2011 worden hier ook syndroom van Edwards en Patau aan toegevoegd.
Omdat de combinatietest een kansbepalende test is, kan de test geen uitsluitsel geven over de aanwezigheid van het syndroom van Down, Edwards en Patau.
Het resultaat geeft aan of er wel of geen sprake is van een duidelijk verhoogde kans. Wanneer de test aangeeft dat de kans verhoogd is (meer dan 1 op 200), dan heb je automatisch recht op prenatale diagnostiek zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De combinatietest wordt, indien je hier niet voor in aanmerking komt, nog niet vergoed. Dit kun je navragen bij je verzekeraar. De prijs bedraagt ongeveer €150,-
Voor meer informatie: www.bovenmaasprenataal.com, www.star-mdc.nl.

Wanneer je het moeilijk vindt om een keuze te maken over het wel of niet doen van de onderzoeken kun je op internet een keuzehulptest doen: www.prenatalescreening.nl

Prenatale diagnostiek

Wanneer er in jouw familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt of als je zelf een bepaalde ziekte hebt of bepaalde medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap kun je in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek.
Ook als je 36 jaar of ouder bent als je 18 weken of langer zwanger bent, kan dat voor jou een reden zijn voor prenatale diagnostiek.
Wij verwijzen je dan naar het Erasmus Medisch Centrum, alwaar een intake plaatsvindt en de verschillende mogelijkheden van onderzoek, zoals de combinatietest (die overigens wel vergoed wordt indien je, zoals hierboven genoemd, in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek) een vlokkentest en vruchtwaterpunctie of een gespecialiseerde 20 weken echo (een GUO) met je worden besproken.
Wij kunnen je hier meer informatie over geven, maar je kunt ook op de onderstaande websites kijken voor meer informatie.
Voor meer informatie: www.nvog.nl, www.erfelijkheid.nl, www.zwangernu.nl.